[Tiêu hóa] Vàng Da Ứ Mật Ở Trẻ Em

VÀNG DA Ứ MẬT

Vàng da ứ mật là tình trạng tăng bilirubin trực tiếp/máu > 1 mg% (nếu bilirubin toàn phần < 5 mg%) hoặc bilirubin trực tiếp/máu > 20% nếu bilirubin toàn phần > 5 mg%. Đây là hậu quả của rất nhiều bệnh. Xử trí vàng da ứ mật cần lưu ý các điểm sau: việc chẩn đoán cần phải nhanh chóng và quyết định được các nguyên nhân có thể điều trị được, cần phân biệt được tình trạng tắc mật ngoài gan với các rối loạn tắc mật trong gan vì can thiệp ngoại khoa sớm sẽ có tiên lượng tốt hơn, và phát hiện các biến chứng nội khoa của tình trạng tắc mật vì điều trị sẽ cải thiện được kết quả cuối cùng và chất lượng cuộc sống nói chung.

I. CHẨN ĐOÁN

1. Công việc chẩn đoán

a. Hỏi bệnh sử

• Tuổi hiện tại, tuổi khởi đầu vàng da (ngay sau sanh, ngày thứ 2 – 3, 4 – 7, sau 1 tuần, thời gian vàng da (kéo dài trong tháng đầu?). Tính chất phân (bạc màu, trắng, liên tục hay không, phân mỡ).

• Tiền sử gia đình: vàng da, khí phế thũng, chết trẻ em.

• Trước sanh: nhiễm trùng thai kỳ, nguy cơ viêm gan siêu vi, chủng ngừa của mẹ, thuốc dùng.

• Sau sanh: cân nặng lúc sanh, hạ đường huyết, ói, li bì khó đánh thức sau khi cho bú, không phân su, phân bạc màu.

• Thuốc dùng.

b. Thăm khám

• Tổng trạng: dấu mất nước, vẻ mặt nhiễm trùng.

• Sinh hiệu: M, HA. nhiệt độ, nhịp thở.

• Da: bầm máu, rash lan tỏa, vàng sậm màu ánh xanh, tươi cam nghệ, màu đồng, vết trầy xước do gãi.

• Hạch cổ, bẹn.

• Đầu: đầu nhỏ, bướu máu, mắt cách xa nhau, trán quá cao, thóp rộng, chúm môi (pursed lips: hội chứng Zellweger).

• Mắt: (xin khám Mắt) đục thủy tinh thể, u vàng, viêm màng mạch võng mạc.

• Tim: âm thổi, nhịp tim.

• Ngực: rale bất thường.

– Bụng: nhu động ruột, âm thổi vùng gan, đau hạ sườn phải, kích thước gan, bờ gan, lách, cổ chướng, rốn lồi.

– Thần kinh: li bì, khó đánh thức, giảm trương lực cơ, rung vẩy.

c. Cận lâm sàng: (bảng 1).

Bảng 1.

Cận lâm sàng trong xử trí vàng da ứ mật ở trẻ nhỏ

Bước 1: tầm soát • Công thức máu, tiểu cầu đếm, hồng cầu mạng, phết máu. • Bilirubin T, D, I, SGOT, SGPT, PAL, GGT, • Đạm máu, albumin máu. • Prothrombin time • 10 chỉ số nước tiểu • Màu phân. • Siêu âm bụng Bước 2: đánh giá Nhiễm: • Cấy máu, nước tiểu, dịch não tủy nếu nghi ngờ. • Huyết thanh chẩn đoán: CMV, virus viêm gan B, C, A (xem bài viêm gan), giang mai. Chuyển hóa: • Điện di protein máu • T3, T4, TSH nếu nghi ngờ. Cấu trúc: • XQ tim phổi (nếu nghi ngờ) • Xạ hình gan • Sinh thiết gan

2. Chẩn đoán nguyên nhân: (xem bảng 2)

a. Các nguyên nhân có thể điều trị

• Vi trùng: xem bài nhiễm trùng sơ sinh.

• Viêm gan siêu vi: xem bài viêm gan siêu vi.

Bảng 2. Nguyên nhân vàng da tăng bilirubin trực tiếp ở trẻ nhỏ

Giải phẫu:	Bất thường chức năng tiết mật
Ngoài gan	Hội chứng Dubin-Johnson
Teo đường mật	Hội chứng Rotor
Hẹp ống mật	Hội chứng Summerskill
U nang ống mật chủ	Bệnh Byler
Thủng ống mật	Nhiễm
Bùn ống mật	TORCH (Toxoplamosis, Other agents,
Sỏi mật/u tân sinh.	Rubella, CMV, H.simplex)
Trong gan	Giang mai
Hội chứng Allagile	HIV
Giảm sản ống mật gian thủy không phải	Virus varicella-zoster
hội chứng.	Cocksakies
Bệnh Caroli.	Virus viêm gan (A, B, C, D và E)
Xơ gan bẩm sinh.	Echo virus
Mật đặc.	Lao
Nội tiết:suy giáp, cận giáp	Nhiễm trùng Gram âm
Chuyển hóa/di truyền	Listeria monocytogenes
Thiếu anpha1-antitrypsin	Staphylococcus aureus
Galactosemie	Nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng tiểu.
Không dung nạp fructose	Khác
Bệnh tích tụ glycogen	Trisomie 17, 18, 21
Tyrosinemia	Nuôi ăn tĩnh mạch hoàn toàn.
Hội chứng Zellweger	Vàng da hậu phẫu
Bệnh xơ nang	Viêm gan sơ sinh vô căn.

Galactosemia: ói và tiêu chảy xuất hiện vài ngày sau dùng sữa, vàng da và gan to xuất hiện trong vòng 1 tuần và có thể tăng hơn nếu có tán huyết nặng đi kèm. Đục thủy tinh thể, co giật, chậm phát triển tâm thần, nhiễm trùng do E coli. Đo galactose-1-phosphate uridyltransferase trong hồng cầu. Dùng chế độ ăn không có galactose sẽ cải thiện triệu chứng.

Bất dung nạp fructose: bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thiếu men fructose-1-phosphate aldilase ở gan, vỏ thận, ruột non. Triệu chứng xuất hiện sau khi trẻ dùng thực phẩm có fructose (thường ở lứa tuổi ăn dặm: trái cây, nước ép trái cây, rau.). Tuổi càng nhỏ, lượng fructose đưa vào càng nhiều triệu chứng càng nặng.

– Biểu hiện cấp tính: đổ mồ hôi, run rẩy (trembling), ù tai, buồn nôn, ói, hôn mê, co giật.

– Biểu hiện mạn tính: ăn kém, ói, suy dinh dưỡng, gan lách to, vàng da, xuất huyết, phù, cổ chướng).

– Triệu chứng thường cải thiện khi loại bỏ fructose ra khỏi khẩu phần ăn.

– Tiên lượng tốt khi loại trừ sucrose và fructose ra khỏi chế độ ăn.

– Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và test dung nạp fructose đường tĩnh mạch.

Suy giáp: xem bài suy giáp.

Thuốc: acetaminophen, INH, pemoline.

Nuôi ăn tĩnh mạch.

Bệnh lý ngoại khoa: teo dường mật, u nang ống mật chủ.

b. Bệnh lý ngoại khoa

b.1. U nang đường mật

• Chẩn đoán nhờ siêu âm, lâm sàng có thể sờ thấy nang.

• Chụp đường mật có cản quang: thường không cần thiết.

b.2. Teo đường mật

• Chẩn đoán xác định:

– Chụp đường mật trong lúc mổ.

– Lâm sàng + sinh thiết gan (+).

• Chẩn đoán có thể: lâm sàng + siêu âm không thấy túi mật/túi mật rất nhỏ sau nhịn bú.

• Chẩn đoán loại trừ: khi có 1 trong các điểm sau:

– Tiêu phân vàng (phân có màu).

– Có mật trong dịch hút dạ dày tá tràng.

4 yếu tố gợi ý teo đường mật: theo Alagille • Cân nặng lúc sanh : # 3000g • Tiêu phân bạc màu/trắng : >10 ngày liên tục/quan sát trong 3 ngày • Vàng da xuất hiện khoảng ngày 16 sau sanh. • Gan to, chắc, bờ gồ ghề, có nốt.

c. Viêm gan sơ sinh vô căn:

sau khi loại trừ bệnh ngoại khoa và làm hết xét nghiệm tìm nguyên nhân nhưng không có kết quả và trên sinh thiết gan có hiện tượng viêm gan đại bào có xáo trộn cấu trúc tiểu thùy gan. Chiếm khoảng 30%.

II. ĐIỀU TRỊ BIẾN CHỨNG

Ngoại trừ các nguyên nhân có thể trị được và một số trường hợp viêm gan sơ sinh vô căn, hầu như các nguyên nhân còn lại đều đưa đến bệnh gan mạn tính. Xử trí ứ mật mạn tính chủ yếu dựa vào kinh nghiệm.

1. Kém hấp thu, suy dinh dưỡng

• Bổ sung vitamin: mỗi ngày

A :	5000 -25000 UI (loại tan trong nước)
D :	2500 – 5000 UI (cholecalciferol), 3-5 μg/kgngày (25-OH cholecalciferol)
K :	2,5 – 5 mg cách ngày (phytonadione K1
E :	50 – 400 UI (loại tan trong nước)

Tan trong nước: 2 lần nhu cầu bình thường.

• Dùng MCT (triglycerid chuỗi trung bình) hoặc các sữa công thức có chứa MCT

• Trẻ biếng ăn có thể đặt sonde dạ dày.

• Phenobarbital: ngứa trong vàng da ứ mật trong gan, cẩn thận tác dụng phụ, liều dùng 5 -10 mg/kg/ngày.

• Ursodeoxycholic: 15 – 30 mg/kg/ngày.

3. Tăng áp tĩnh mạch cửa:

(xem bài tăng áp cửa).

a. Cổ chướng

• Giới hạn Na: 1 – 2 mEq/kg/ngày.

• Spironolacton: 3 – 5 mg/kg/ngày chia 3-4 lần, tăng liều khi cần, có thể lên đến 10 – 12 mg/kg/ngày.

• Chọc tháo + truyền albumin (1 – 2 g/kg trong 6 giờ) nếu cổ chướng không đáp ứng điều trị như trên hoặc có ảnh hưởng chức năng hô hấp.

b. Dãn tĩnh mạch thực quản, dạ dày

• Phòng: propranolol 2 – 8 mg/kg/24giờ, uống chia 3 lần.

• Chích xơ qua nội soi.

• Vasopressin: 0,3 U/1,73m²/phút.

Vấn đề	Mức độ khuyến cáo
Nên thử bilirubin trực tiếp/máu nếu trẻ sơ sinh còn vàng da sau 2 tuần (nếu bú bình) hoặc 3 tuần (nếu bú mẹ)	C (NASPGHAN 2004)
Siêu âm bụng được chỉ định ở tất cả các trẻ vàng da ứ mật không rõ nguyên nhân	A (NASPGHAN 2004)
Sinh thiết gan được chỉ định ở hầu hết các trẻ vàng da ứ mật không rõ nguyên nhân	III (NASPGHAN 2004)
Cần xét nghiệm tìm lại nguyên nhân cho tất cả các trẻ vàng da cấp tính hoặc đã có chẩn đoán nhưng không đáp ứng điều trị phù hợp.	D (NASPGHAN 2004

* Đối với trẻ sơ sinh thiếu tháng: XN ban đầu và siêu âm bụng loại trứ nang đường mật, dinh dưỡng, dùng UDCA đến khi > 2,5 kg hoặc tuổi bằng trẻ đủ tháng, nếu còn vàng da và tiêu phân bạc màu thì sẽ sinh thiết gan. Mốc để đánh giá lại là 6 tuần kể từ khi trẻ được tính đủ tháng.

** Nếu nghi ngờ