Home / Triệu chứng học / [Triệu chứng học] Hội chứng Porphyrin niệu

[Triệu chứng học] Hội chứng Porphyrin niệu

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợpHem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.

Thành viên Dieutri.vn

"Mọi thông tin trên website chỉ có tính chất tham khảo, không có tác dụng chữa bệnh. Xin cảm ơn!"
Liên hệ: Bs Vịnh 097.36.38.115 | 0939.332.995

Xem thêm

Dấu hiệu Neri | Nghiệm pháp y khoa

Dấu hiệu Neri: ý nghĩa, triệu chứng dương tính, thực hành lâm sàng, ý nghĩa lâm sàng

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *